Hae ja selaa diagnooseja
Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.
Sairauden nimi
Muut nimet
Kranioektodermaalinen dysplasia 1, Cranioectodermal dysplasia (CED), Sensenbrenner syndrome, CED, Sensenbrenner syndrome
De Morsier syndrome, SOD, Septo-optic dysplasia
Marfanoidinen kraniosynostoottinen oireyhtymä, Shprintzen-Goldbergin kraniosynostoottinen oireyhtymä, Marfanoid craniosynostosis syndrome, Shprintzen-Goldberg syndrome , SGS, Marfanoid craniosynostosis syndrome, SGS
Pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction, SDS, Shwachman syndrome, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
DGSX, Golabi-Rosen syndrome, SDYS, SGBS, SGBS1, Simpson dysmorphia syndrome, Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1, X-linked dysplasia gigantism syndrome
7-dehydrokolesterolireduktaasi-entsyymin puutos, RSH-oireyhtymä, SLO-syndrooma (SLOS), Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS), 7-dehydrocholesterol reductase deficiency, RSH syndrome, SLOS
17p11.2 microdeletion syndrome
X-linked intellectual disability, Snyder type, Snyder-Robinson syndrome, Snyder-Robinson syndrome
Cerebral gigantism
SMA, Spinal muscular atrophy, SMA
SCA1
SCA10
SCA11
SCA12
