Shwachman-Diamondin oireyhtymä
Shwachman-Diamondin oireyhtymä on harvinainen ja monia elinjärjestelmiä koskettava sairaus. Sille ovat tyypillisiä haiman toimintahäiriöt ja krooninen, mutta lievä neutropenia eli veren erään valkosolutyypin, neutrofiilien, vähyys. Neutrofiilit ovat ensisijaisen tärkeitä erilaisten infektioiden torjumiseksi kehossa.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveysportin sivuilla.
***
Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is a rare multisystemic syndrome characterized by chronic and usually mild neutropenia, pancreatic exocrine insufficiency associated with steatorrhea and growth failure, skeletal dysplasia with short stature, and an increased risk of bone marrow aplasia or leukemic transformation.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 03.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.