Hae ja selaa diagnooseja
Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.
Sairauden nimi
Muut nimet
Isokromosomi 12p, Mosaiikkinen tetrasomia 12p, Hypothalamic hamartoblastoma syndrome, Pallister-Hall syndrome, Hypothalamic hamartoblastoma syndrome
Isochromosome 12p mosaicism, Isochromosome 12p syndrome, Pallister-Killian syndrome
W-oireyhtymä, W syndrome, Pallister-W syndrome, Pallister-W syndrome
Paramyotonia congenita
PARK9
Early-onset Parkinson disease, YOPD
Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy, Progressive encephalopathy-optic atrophy syndrome
Hypomyelinoiva leukodystrofia 1, Diffuse familial brain sclerosis, PMD, Sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type, Diffuse familial brain sclerosis, PMD, Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis, Sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type
Familial spastic paraplegia, HSP, Hereditary spastic paraparesis, SPG, Strümpell-Lorrain disease
Aseptic necrosis of the capital femoral epiphysis, Osteochondrosis of the capital femoral epiphysis, Perthes disease
ACS5, Acrocephalosyndactyly type 5
22q13.3 deletion, Phelan-McDermid syndrome
