Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä
Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen oireyhtymä, jolle ovat ominaisia sidekudoksen muutokset. Oireyhtymälle tyypillisiä ovat kraniosynostoosi eli kallon saumojen ennenaikaista luutuminen, kasvojen luiden luutumishäiriöt ja muut luuston poikkeavuudet. Shprintzen- Goldbergin oireyhtymän kliinisiin oireisiin lukeutuvat myös marfanoidinen olemus (mm. pitkä ja hoikka kehonmalli), sydämen ja sidekudoksen muutokset, neurologiset poikkeavuudet ja kehitysvammaisuus, joka on lievää tai keskivaikeaa. Lisäksi sairastuneilla voi olla hydrokefalia eli aivo-selkäydinnestekierron häiriö.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla ja Invalidiliiton Harvinaiset-yksikön esitteessä.
***
Shprintzen-Goldberg syndrome (SGS) is a very rare genetic disorder characterized by craniosynostosis, craniofacial and skeletal abnormalities, marfanoid habitus, cardiac anomalies, neurological abnormalities, and intellectual disability.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 03.08.2019
Tarkempaa tietoa
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.