Harvinaiset sairaudet EU:ssa

Harvinaisten sairauksien yhteiskunnallista vaikutusta usein aliarvioidaan niiden alhaisen esiintyvyyden vuoksi. Kuitenkin EU:n 28 jäsenvaltiossa arvioidaan harvinaissairaita olevan 6 – 8 % väestöstä eli yhteensä lähes 30 miljoonaa ihmistä. Harvinaiset sairaudet on otettu yhdeksi painopisteeksi EU:n kansanterveysohjelmassa. Yhteistyön avulla tavoitellaan jäsenvaltioissa hajallaan olevien niukkojen voimavarojen yhdistämistä.

Miksi harvinaiset sairaudet ovat EU:ssa painopisteenä?

Harvinaisten sairauksien yhteiskunnallista vaikutusta usein aliarvioidaan niiden alhaisen esiintyvyyden vuoksi. Sairastuneille ja heidän läheisilleen ne aiheuttavat vakavia ongelmia. Tiedon, tutkimuksen, diagnoosin, palveluiden ja erityisasiantuntemuksen puuttuminen voi johtaa siihen, etteivät harvinaissairaaat pääse tarvitsemiensa terveyden- ja sosiaalihuollon palveluiden piiriin. Nykyisin tunnistetaan jo paremmin niitä tekijöitä, jotka aiemmin johtivat harvinaisten sairauksien näkymättömyyteen terveys- tai hyvinvointipolitiikassa. Yhteistyön avulla tavoitellaan jäsenvaltioissa hajallaan olevien niukkojen voimavarojen yhdistämistä. Tarvitaan kokonaisvaltainen toimintamalli, jotta sairastavuutta tai ennenaikaista kuolleisuutta voidaan ehkäistä ja parantaa sairastuneiden ja heidän läheistensä elämänlaatua ja hyvinvointia.

EU:n tavoitteena harvinaissairaiden tilanteen kohentaminen

EU:ssa on tehty työtä harvinaissairaiden aseman parantamiseksi jo pitkään. Euroopan komissio antoi vuonna 2008 harvinaisia sairauksia koskevan tiedonannon. Tiedonannosssa asetettiin kolme strategista päämäärää: parantaa harvinaisten sairauksien tunnistamista ja tunnettuutta, tukea harvinaisten sairauksien kansallisten ohjelmien luomista sekä vahvistaa harvinaisiin sairauksiin liittyvää yhteistyötä Euroopassa. Vuonna 2009 Euroopan unionin neuvosto hyväksyi suosituksen, jonka kärkenä oli harvinaissairauksien kansallisten ohjelmien laatiminen EU:n jäsenvaltioissa. Muita painopisteitä olivat tutkimuksen, osaamiskeskusten ja jäsenvaltioiden välisten asiantuntijaverkostojen tukeminen tiedon jakamiseksi. Suosituksessa korostetaan myös potilasjärjestöjen merkitystä harvinaissairaille ja heidän läheisilleen.

Kansallinen ohjelma lisää yhdenvertaisuutta

Neuvoston suosituksen mukaisesti myös Suomessa julkaistiin vuonna 2014 Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014-2017 -raportti . Ohjelman keskeisenä tavoitteena on, että henkilö voi harvinaissairaudesta huolimatta elää täysipainoista ja omiin valintoihinsa perustuvaa elämää ja saada siihen asianmukaisen hoidon ja kuntoutuksen lisäksi tarpeen mukaisen psykososiaalisen tuen. Ensimmäiseen kansalliseen ohjelmaan sisältyi useita toimenpide-ehdotuksia, joista osa on toteutunut. Ensimmäisenä näistä toteutuivat kaikkiin yliopistosairaaloihin perustettavat harvinaissairauksien yksiköt, joiden tehtävänä on edistää harvinaisten sairauksien diagnostiikkaa, hoitoa ja tutkimusta. Lue lisää harvinaisyksiköistä.

Harvinaissairauksien kansallista ohjelmaa ollaan Suomessa uudistamassa vuoden 2018 loppuun mennessä. Uusi ohjelma laaditaan ajalle 2018 – 2021 ja sen kantavina teemoina ovat yhteistyö ja osallisuus. Osana kansallisen ohjelman uudistusta järjestettiin kansallinen harvinaiskonferenssi, jonka tavoitteena oli koota näkemyksiä uuden kansallisen ohjelman taustaksi ja tueksi. Lue lisää työryhmän työskentelystä.

Osaamisverkosto jakaa tietotaitoa yli valtiorajojen

Harvinaisiin sairauksiin liittyvää yhteistyötä Euroopassa on parannettu perustamalla eurooppalaisia osaamisverkostoja (European Reference Networks, ERN), joiden kautta ammattihenkilöt voivat jakaa tietoa ja osaamista harvinaissairauksista. Osaamisverkostojen tavoitteena on parantaa diagnosointia, hoitoa ja tutkimusta. Toiminta kohdentuu etenkin sellaisiin harvinaissairaisiin, joiden sairaudentila edellyttää erityistä asiantuntemuksen tai voimavarojen keskittämistä.  Ensimmäisten 24 osaamisverkoston toiminta käynnistyi alkuvuodesta 2017. Niissä on jäseninä yli 900 eri erikoisalojen yksikköä yli 300 sairaalasta yhteensä 26 EU-maasta. Suomesta mukana on ensivaiheessa 14 osaamiskeskusta neljästä yliopistosairaalasta.