Hae ja selaa diagnooseja

Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.

Sairauden nimi

Muut nimet

22q11.2-deleetio-oireyhtymä

22q11DS, CATCH 22, Cayler cardiofacial syndrome, Conotruncal anomaly face syndrome, DiGeorge sequence, DiGeorge syndrome, Microdeletion 22q11.2, Monosomy 22q11, Sedlackova syndrome, Shprintzen syndrome, Takao syndrome, Velocardiofacial syndrome

3MC-oireyhtymä

Craniofacial-ulnar-renal syndrome, Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome

47,XYY-oireyhtymä

Double Y syndrome, XYY syndrome, Y disomy, Double Y syndrome, XYY syndrome, Y disomy

ACD-kehitysvammaoireyhtymä

Alopesia-kontraktuuri-dwarfistinen oireyhtymä, Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome, ACD-intellectual disability syndrome, ACD-intellectual disability syndrome

Adams-Oliverin oireyhtymä

AOS, Congenital scalp defects with distal limb anomalies, Congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies, Limb, scalp and skull defects

Addisonin tauti

Autoimmune Addison disease, Autoimmune adrenalitis, Classic Addison disease, Primary Addison disease

Aicardi-Goutierèsin oireyhtymä

Encephalopathy with basal ganglia calcification, Encephalopathy with intracranial calcification and chronic lymphocytosis of cerebrospinal fluid