Simpson-Golabi-Behmelin oireyhtymä

Simpson-Golabi-Behmelin oireyhtymä (SGBS) on X-kromosomin geenimutaatiosta johtuva harvinainen ja synnynnäinen epämuodostumaoireyhtymä. Sille tyypillistä ovat mm. ennen syntymää tapahtuva ja syntymän jälkeen jatkuva liikakasvu, erikoispiirteet pään muodossa ja kasvoissa, vaihtelevat muut epämuodostumat, tavallista suuremmat sisäelimet sekä lisääntynyt riski kasvaimiin. Oirekirjo on laaja ja se vaihtelee yksilöstä toiseen.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS, also referred to as SGBS type 1) is a rare X-linked multiple congenital anomalies syndrome, characterized by pre- and postnatal overgrowth, distinctive craniofacial features, variable congenital malformations, organomegaly and an increased tumor risk.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 06.08.2019

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.