Usein kysyttyä
Alle olemme listanneet joitakin yleisimpiä harvinaissairauksiin ja harvinaisuuteen liittyviä kysymyksiä. Kysymykset on ryhmitelty aihepiireittäin. Katso myös harvinaissairauksien pieni termipankki. Etkö löytänyt vastausta kysymykseesi? Ota meihin yhteyttä!
Harvinaissairauksien määrittely, diagnosointi ja hoito
Harvinaissairauksiksi kutsutaan sairauksia ja vammoja, joiden esiintyvyys on alhainen. Harvinaissairaudet ovat ilmenemismuodoltaan ja vakavuudeltaan hyvin moninaisia. Ne voivat olla perinnöllisiä tai eteneviä sairauksia, erilaisia oireyhtymiä tai vammoja, joiden vaikutus arkeen on merkittävä. Harvinaissairauksia esiintyy kaikissa ikäryhmissä ja kaikilla lääketieteen erikoisaloilla. Arviolta 80 % harvinaissairauksista on geneettisiä. Jotkin harvinaissairaudet voivat olla hankinnaisia eli aiheutua esimerkiksi ympäristön, tartuntataudin tai jonkin vamman seurauksena.
Harvinaissairaudet ovat ilmenemismuodoltaan ja vakavuudeltaan hyvin moninaisia. Oireet voivat vaihdella suuresti jopa samaa sairautta sairastavilla eikä harvinainen sairaus aina näy ulospäin. Sairauksista suuri osa tunnistetaan jo lapsuusiässä, mutta osa ilmenee vasta aikuisikäisenä. Valtaosa harvinaisista sairauksista on perinnöllisiä.
Keskimääräinen diagnosointiaika harvinaissairauksissa on 4-7 vuotta. Toki monet saavat diagnoosin lyhyemmässä ajassa, mutta joillakin prosessi voi kestää vieläkin pidempään. Mitä harvinaisempi sairaus on kyseessä sitä kauemmin diagnosoinnissa yleensä kestää. Joskus sairauden oireet voivat ilmetä hyvin erilaisina eri ihmisillä, mikä vaikeuttaa sairauden tunnistamista. Tärkeä osa diagnoosin tekoa on myös muiden (tavallisempien) sairauksien poissulku.
Kannattaa varata aika omalle lääkärille (esim. terveyskeskus, työterveys- tai kouluterveydenhuolto tai neuvola) ja kertoa epäilyksistään. Tutkimuksiin voi hakeutua myös yksityislääkärin kautta. Lääkärikäyntiin voi varautua etukäteen tekemällä itselleen muistilistan oireista, niiden esiintyvyydestä sekä muista huomioista terveydentilassa. Monesti lääkäri on kiinnostunut myös sukuhistoriasta, koska suuri osa harvinaissairauksista liittyy perimään. Varsinaiset tutkimukset tehdään usein erikoissairaanhoidossa (yliopisto- tai keskussairaalassa), johon tarvitaan erillinen tutkimuslähete.
Harvinaissairauksien esiintyvyydestä Suomessa voi olla vaikea löytää tarkkaa tietoa. Arvioita voi tiedustella esim. hoitavalta lääkäriltä, potilasjärjestöistä tai yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköistä. Kansainvälisiä esiintyvyyslukuja voi hakea Orphanetin harvinaissairauksien tietokannasta diagnoosinimen avulla.
Laissa määritellään keskeiset sosiaalihuollon, kansanterveystyön ja erikoissairaanhoidon palvelut, jotka kuntien on järjestettävä, mutta ei yksityiskohtaisesti palvelujen laajuutta, sisältöä tai järjestämistapaa. Näin kuntien tarjoamissa palveluissa voi olla eroja. Lisätietoa löytyy mm. sosiaali- ja terveysministeriön Kunnat-sivulta.
Viranomaisella on velvollisuus neuvoa asiakasta ja kertoa esim. olemassa olevista hoito- ja toimenpidevaihtoehdoista avoimesti ja ymmärrettävästi. Jos et ole tyytyväinen saamaasi palveluun, hoitoon tai kohteluun, sinulla on oikeus tehdä muistutus toimintayksikön vastuuhenkilölle tai kantelu valvovalle viranomaiselle. Jos kaipaat neuvoja oikeuksistasi, voit olla yhteydessä kuntasi potilasasiamieheen tai sosiaaliasiamieheen.
Tieto, asiantuntijat ja materiaalit
Sivustolla oleva diagnoosilista ei ole kattava, kaikkia olemassa olevia diagnooseja sivustolla ei siis ole. Tällä hetkellä sivuston diagnoosilistalta löytyy noin 400 diagnoosia, joiden kuvaukset ovat pääsääntöisesti Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöjen tuottamia. Kaikista diagnooseista ei ole suomenkielistä kuvausta käytettävissä. Tiedonhaussa voi hyödyntää ulkomaisia harvinaissairauksien tietokantoja, joita on koottu Muita tietolähteitä -osioon. Voit myös lähettää tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista verkostolle yhteydenottolomakkella.
Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä voi tiedustella tarkempia tietoja sairausryhmäkohtaisista diagnooseista, näihin liittyvistä hoidoista ja kuntouksesta sekä mahdollisista tiedossa olevista asiantuntijoista. Yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköiltä voi myös saada apua hoitoon ohjauksessa.
Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä voi tiedustella tarkempia tietoja sairausryhmäkohtaisista harvinaisista diagnooseista. Monista harvinaissairauksistakin on olemassa esitteitä, tietolehtisiä, artikkeleita sekä kokemustarinoita ja videoita. Kaikista sairauksista ei esitteitä ole, mutta usein tietoa voi saada jossain muussa muodossa. Hyvin harvinaisten sairauksien kohdalla on kuitenkin mahdollista, ettei tietoa ehkä löydy edes kansainvälisesti.
Harvinaiset.fi-sivuston diagnoosilistaan on koottu lisätietolinkkejä, joista osa on suomenkielisiin lähteisiin. Tiedonhaussa kannattaa hyödyntää myös ulkomaisia harvinaissairauksien tietokantoja, joita on koottu Muita tietolähteitä -osioon. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä voi tiedustella tarkempia tietoja sairausryhmäkohtaisista harvinaisista diagnooseista. Monista harvinaissairauksistakin on olemassa esitteitä, tietolehtisiä, artikkeleita sekä kokemustarinoita ja videoita. Voit myös ottaa yhteyttä, jos et tiedä mistä lähteä tietoa etsimään.
Harvinaiset-verkosto ja sen toiminta
Harvinaiset-verkosto on valtakunnallinen harvinaistyötä tekevien sosiaali- ja terveysjärjestöjen yhteistyöverkosto, johon kuuluu tällä hetkellä 19 jäsenyhteisöä. Verkoston työ kohdentuu kaikkien harvinaissairaiden ja heidän läheistensä aseman parantamiseen yli diagnoosirajojen. Verkoston päätehtäviä ovat harvinaissaisairauksiin liittyvän tiedon koonti ja välittäminen sekä vaikuttaminen harvinaissairaiden palveluiden kehittämiseksi. Harvinaiset-verkostossa toimii harvinaissairaista ja läheisistä koottu asiakasraati, Harkko-asiantuntijatyöryhmä, joka on mukana suunnittelemassa, toteuttamassa ja arvioimassa verkoston toimintaa. Verkoston jäsenyhteisöillä on yli sata harvinaisyhdistystä, joihin kuuluu yhteensä noin 15 500 harvinaissairasta, jotka edustavat laajasti erilaisia harvinaisia sairaus- ja vammaryhmiä. Harvinaiset-verkosto on perustettu vuonna 1995.
Harvinaiset-verkosto auttaa löytämään vertaistukea, jota tarjoavat mm. verkoston jäsenyhteisöt, muut potilasjärjestöt, erilaiset diagnoosikohtaiset yhdistykset sekä verkossa toimivat vertaisryhmät ja keskustelupalstat. Harvinaiset.fi-sivustolle on koottu yhdistysten ja ryhmien yhteystietoja helpottamaan vertaistuen etsimistä. Ota yhteyttä, jos et löydä soveltuvaa vertaistukea tai jos et tiedä mistä lähteä etsimään.
Harvinaiset-verkosto on sosiaali- ja terveysalan järjestöjen kumppanuus- ja yhteistyöverkosto, jonka jäsenet ovat harvinaissairaiden hyväksi toimivia kattojärjestöjä. Verkostolla ei ole henkilöjäseniä. Verkoston toimintaan voi osallistua esimerkiksi tiedottavien kampanjoiden kautta ja osallistumalla erilaisiin harvinaistapahtumiin. Harvinaiset-verkosto tekee myös säännöllisesti kyselyjä, joiden avulla pyrimme selvittämään harvinaissairaiden tilannetta ja tarpeita. Seuraamalla somekanaviamme ja tilaamalla uutiskirjeemme pysyt ajan tasalla harvinaiskentän tapahtumista.