Sensenbrennerin oireyhtymä

Sensenbrennerin oireyhtymä on harvinainen ja synnynnäinen oireyhtymä. Se kuuluu siliopatioihin, joissa elimistön värekarvojen toiminta on poikkeavaa. Värekarvoja on useissa elimissä ja siksi siliopatioiden oirekirjo on laaja. Lisäksi Sensenbrennerin oireyhtymän oireisto aiheutuu useiden geenien mutaatioista, jotka voivat vaihdella yksilöstä toiseen.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Cranioectodermal dysplasia (CED) is a rare developmental disorder characterized by congenital skeletal and ectodermal defects associated with dysmorphic features, nephronophthisis, hepatic fibrosis and ocular anomalies (mainly retinitis pigmentosa).
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 06.08.2019

Tarkempaa tietoa

Harvinaiskeskus Norio, Sensenbrennerin oireyhtymä Orphanet, ORPHA:1515 OMIM 218330 OMIM 613610 OMIM 614099 OMIM 614378 OMIM 617102

Yhdistykset ja tukiryhmät

Harvinaiskeskus Norio Tukiliitto, Harvinaiset

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.