Hae ja selaa diagnooseja
Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.
Sairauden nimi
Muut nimet
Histiocytosis X, Langerhans cell granulomatosis
LCHAD deficiency, LCHADD, Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
Infantile subacute necrotizing encephalopathy, Leigh disease
HPRT complete deficiency, HPRT deficiency grade IV, Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency, Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency, grade IV, Lesch-Nyhan syndrome (LNS), HPRT complete deficiency, HPRT deficiency grade IV, Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency, Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency, grade IV
Acute and disseminated Langerhans cell histiocytosis
DNA ligase IV deficiency, Ligase 4 syndrome
MEB syndrome, Muscle-eye-brain syndrome, Santavuori congenital muscular dystrophy
Jansky-Bielshowskyn oireyhtymä, Jansky-Bielshowskyn oireyhtymä, suomalainen variantti, Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi 2 (CLN2), Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi 5 (CLN5), Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi 7 (CLN7), Late infantile NCL, Jansky-Bielschowsky disease, LINCL, Late infantile NCL
Aortic aneurysm syndrome due to TGF-beta receptors anomalies
Lowe disease, Lowe oculo-cerebro-renal dystrophy, Lowe oculo-cerebro-renal syndrome, Lowe oculocerebrorenal dystrophy, Lowe syndrome, OCRL, Phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency
Lujan syndrome, Lujan-Fryns syndrome, X-linked intellectual disability with marfanoid habitus, X-linked intellectual disability with marfanoid habitus
