Hae ja selaa diagnooseja

Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.

Sairauden nimi

Muut nimet

LCHAD-puutos

LCHAD deficiency, LCHADD, Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

Lesch-Nyhanin oireyhtymä

HPRT complete deficiency, HPRT deficiency grade IV, Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency, Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency, grade IV, Lesch-Nyhan syndrome (LNS), HPRT complete deficiency, HPRT deficiency grade IV, Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency, Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency, grade IV

LINCL – Myöhäislapsuuden neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

Jansky-Bielshowskyn oireyhtymä, Jansky-Bielshowskyn oireyhtymä, suomalainen variantti, Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi 2 (CLN2), Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi 5 (CLN5), Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi 7 (CLN7), Late infantile NCL, Jansky-Bielschowsky disease, LINCL, Late infantile NCL

Lowen oireyhtymä

Lowe disease, Lowe oculo-cerebro-renal syndrome, Lowe syndrome, OCR, OCRL, Oculo-cerebro-renal dystrophy, Oculo-cerebro-renal syndrome, Oculocerebrorenal dystrophy, Phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency

Lujan-Frynsin oireyhtymä

Lujan syndrome, Lujan-Fryns syndrome, X-linked intellectual disability with marfanoid habitus, Lujan syndrome, Lujan-Fryns syndrome