Hae ja selaa diagnooseja
Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.
Sairauden nimi
Muut nimet
Onychoosteodysplasia, Turner-Kieser syndrome
Gélineau disease, Narcolepsy-cataplexy
Neurogenic muscle weakness-ataxia-retinitis pigmentosa syndrome, Neuropathy-ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
Neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL
NEM, NM, Nemaline rod myopathy
ChAc, Chorea-acanthocytosis, Levine-Critchley syndrome
NF1, Von Recklinghausen disease
NF2
Atrophia bulborum hereditaria, Episkopi blindness, Norrie-Warburg disease