Perimä ja perinnöllisyys

Monet harvinaiset sairaudet johtuvat perimässä olevasta muutoksesta eli mutaatiosta.  Periytymistapa määrittää, miten sairaus tai vammaisuus ilmenee suvussa tai perheessä. Perimän muutoksia ja perinnöllisyyttä voidaan tutkia kromosomi- tai geenitutkimuksin.

Valtaosa harvinaissairauksista johtuu perimän poikkeavuuksista

Periytymistapa määrittää, miten sairaus tai vammaisuus ilmenee suvussa tai perheessä. Kun lapsi saa alkunsa, vanhemmilta perityt geenit ohjaavat syntyvän lapsen kehitystä. Geenit sijaitsevat kromosomeissa, joita ihmisen kaikissa soluissa on 46 kappaletta, 23 paria. Kromosomit on nimetty koon mukaan 1-22 ja lisäksi naisella sukukromosomit XX ja miehellä X ja Y. Lapsi saa kromosomiparin toisen puolen isältään ja toisen äidiltään. Geenit muodostuvat DNA-rihmasta, joka rakentuu peräkkäin asettuneista nukleiinihappomolekyyleistä.

Periytymistapoja on useita

Osa sairauksista syntyy pelkästään virheellisten perintötekijöiden seurauksena. Nämä Mendelin lakeihin perustuvat periytymistavat ovat vallitseva eli dominantti periytyminen, peittyvä eli resessiivinen periytyminen ja sukupuoleen liittyvä eli X-kromosominen periytyminen. On myös tavallista, että perinnöllinen sairaus tai vammaisuus ei ole näkynyt sairastuneen suvussa aiemmin, vaan hän on sukunsa ensimmäinen. Normaali perintötekijä on muuttunut sairautta aiheuttavaksi muna- tai siittiösolussa, josta henkilö on saanut alkunsa. Perimässä on tapahtunut niin sanottu uusi mutaatio, joka periytyy sairastuneen jälkeläisille edellä mainittujen periytymistapojen mukaisesti. Monien sairauksien syntyyn vaikuttavat osittain perintötekijät ja osittain ulkoiset tekijät. Tällöin puhutaan monitekijäisestä periytymisestä.

Lääkärin ilmeestä näki, että kaikki ei ollut mennyt odotetusti.

Kromosomipoikkeavuudet

Jotkut sairaudet syntyvät siksi, että ihmisellä on kromosomin rakenteen poikkeavuus.  Kromosomiainesta voi olla liian vähän tai liikaa. Tunnetaan myös kromosomien lukumäärään liittyviä sairauksia. Tällöin kromosomeja voi olla ylimäärin tai joku kromosomeista puuttuu.

Perinnöllisyyttä voidaan tutkia kromosomi- tai geenitutkimuksin

Perimää voidaan tutkia teettämällä kromosomi- tai geenitutkimus. Tavanomainen kromosomitutkimus löytää perimän suuret poikkeavuudet. Uusin menetelmä pienten kromosomipoikkeavuuksien löytämiseksi on molekyylikaryotyypitys. Geenitutkimuksia tehdään tietyn geenimuutoksen etsimiseksi. Geeni- ja kromosomitutkimuksia voidaan tehdä myös raskauden aikana, jos sikiöllä epäillään sairautta tai vammaisuutta, jonka perussyy tunnetaan.