Hae ja selaa diagnooseja
Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.
Sairauden nimi
Muut nimet
Pierre Robin sequence-oligodactyly syndrome
Poikiloderma of Rothmund-Thomson, RTS
Broad thumb-hallux syndrome, Broad thumbs-halluces syndrome
Silver-Russell dwarfism
Autosomal recessive metaphyseal chondrodysplasia, Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type
ACS3, Acrocephalosyndactyly type 3, SCS
GM2-gangliosidoosi, tyyppi II, Heksoaminidaasi-A:n ja B:n puute, GM2 gangliosidosis 0 variant, Sandhoff disease, GM2 gangliosidosis 0 variant, Hexosaminidases A and B deficiency
Hankittu hyperostoosioireyhtymä, Acquired Hyperostosis Syndrome, SAPHO syndrome, Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome
Besnier-Boeck-Schaumann disease, Boeck sarcoid
MPS1S, MPSIS, Mucopolysaccharidosis type 1S, Mucopolysaccharidosis type IS
Myelinoclastic diffuse sclerosis
Chronic urticaria with gammopathy, Chronic urticaria with macroglobulinemia
Hydromyelia
