Hae ja selaa diagnooseja
Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.
Sairauden nimi
Muut nimet
Dent syndrome, Low-molecular-weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosis, Renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and renal stones, X-linked recessive hypercalciuric hypophosphatemic rickets, X-linked recessive nephrolithiasis
Adult dermatomyositis
Aggressive fibromatosis, Desmoid type fibromatosis
Devic disease, NMOSD
Diastrophic dwarfism
DBS/FOAR syndrome, Diaphragmatic hernia-exomphalos-hypertelorism syndrome, Diaphragmatic hernia-hypertelorism-myopia-deafness syndrome, Diaphragmatic hernia-hypertelorism-myopia-hearing loss syndrome, FOAR syndrome, Facio-oculo-acoustico-renal syndrome, Holmes-Schepens syndrome, Syndrome of ocular and facial anomalies, telecanthus and deafness, Syndrome of ocular and facial anomalies, telecanthus and hearing loss
Autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome, Autosomal recessive hearing loss-onychodystrophy syndrome, DOOR syndrome, Deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome, Deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome, Deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome, Hearing loss-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome, Hearing loss-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome, Hearing loss-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome
SMEI, Severe myoclonic epilepsy of infancy, Severe myoclonus epilepsy of infancy
DMD, Severe dystrophinopathy, Duchenne type
Myotonic dystrophy type 1, Steinert disease
Myotonic dystrophy type 2, Proximal myotonic dystrophy, Ricker disease, Ricker syndrome