Hae ja selaa diagnooseja
Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.
Sairauden nimi
Muut nimet
ACS5, Acrocephalosyndactyly type 5
22q13.3 deletion, Phelan-McDermid syndrome
CLN8 disease, Northern epilepsy variant, NCL, Northern epilepsy variant, Neuronal ceroid lipofuscinosis, Northern epilepsy variant, Northern epilepsy
Valtimoiden kyhmytulehdus, PAN, Küssmaul-Maier disease, PAN, Periarteritis nodosa
Prader-Labhart-Willi syndrome
Adult-onset PLS, Adult-onset primary lateral sclerosis, PLS
PCD
Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome, Primrose syndrome, Primrose syndrome
adPEO
Classic PSP syndrome, Richardson syndrome, Steele-Richardson-Olszewski disease
Adenomucinosis, Gelatinous ascites, PMP
