Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä
Oireyhtymälle on tyypillistä ennen syntymää ja syntymän jälkeen todettavat kasvuviiveet, keskivaikea tai vaikea älyllinen kehitysvammaisuus, oppimisvaikeudet sekä käytöshäiriöt, joihin lukeutuvat mm. autistiset piirteet, ylivilkkaus, itseään vahingoittavat käyttäytyminen sekä unihäiriöt. Monet tarvitsevat vain hyvin vähän unta ja selviävät päivästä muutamien tuntien yöunella. Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä on synnynnäinen oireyhtymä, mutta se saatetaan diagnosoida vasta myöhemmin lapsuudessa tai jopa aikuisuudessa, kun kyseessä ovat lievemmät oireyhtymätapaukset.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskirjaston sivuilla.
***
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is characterized by multiple congenital anomalies, intellectual deficit, and behavioral problems.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 06.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.