Termejä

Onko harvinaissanasto hallussa? Olemme koonneet alle joitakin yleisimpiä harvinaissairauksiin ja harvinaisiin vammaryhmiin liittyviä termejä. Omaksi ryhmäkseen on eroteltu perimään ja perimän tutkimiseen liittyvät termit sekä harvinaissairauksien toimijoihin liittyvät käsitteet. Katso myös usein kysytyt kysymykset.

Puuttuuko listalta jokin keskeinen termi? Ota meihin yhteyttä!

 

Harvinaiset sairaudet

Harvinaiset sairaudet ovat sairauksia, oireyhtymiä ja vammoja, joiden esiintyvyys on alhainen. Harvinaiset sairaudet ovat usein monisyisiä ja vakavuudeltaan ja ilmenemismuodoiltaan hyvin erilaisia: perinnöllisiä, eteneviä, pysyvän invaliditeetin aiheuttavia tai muuten selkeää haittaa arkeen aiheuttavia pitkäaikaissairauksia. Harvinaissairauksia löytyy kaikilta lääketieteen aloilta ja jopa 80 % harvinaisista sairauksista on perimään liittyviä.

Suomessa käytetään eurooppalaista lukumääräistä määritelmää, jossa sairaus katsotaan harvinaiseksi, jos sairastavia on vähemmän kuin 5 henkilöä 10 000 asukasta kohti.

Erilaisia harvinaisia sairauksia tunnistetaan maailmassa tällä hetkellä noin 6 000. Diagnostiikan kehittyessä tunnistetaan joka vuosi useita kymmeniä uusia harvinaissairauksia tai näiden alamuotoja. Sairaus voi olla harvinainen vain jollain tietyllä alueella, mutta yleinen muualla.

Harvinaisia sairauksia sairastavia on Suomessa arviolta 300 000 ja Euroopassa noin 30 miljoonaa. Kaikkiaan 6 – 8 % maailman väestöstä luokitellaan harvinaiseksi.

Perimä

DNA-rihma eli geneettinen koodi on suomeksi deoksiribonukleiinihappo. Kun tutkitaan DNA:ta, tutkitaan geenejä tai geenin osia.

Geeni on perinnöllistä ominaisuutta ohjaava DNA-jakso. Ihmisellä on noin 24 000 geeniä. Geenit säätelevät yksittäisten solujen kasvua, kehitystä ja toimintaa.

Kromosomi on solun osa, joka sisältää ihmisen perintötekijät. Tavallisessa solussa kromosomeja on 46 kappaletta. Kutakin kromosomia on kaksi kappaletta eli kromosomeja on 23 paria. Toinen vastinkromosomeista on aina peritty äidiltä ja toinen isältä. Kaksi kromosomipareista on sukukromosomia, joihin ovat sijoittuneet sukupuoliominaisuuksia säätelevät geenit. Sukupuolen määräävät X- ja Y-sukupuolikromosomit. Naisen sukupuolikromosomipari on XX ja miehen XY.

Perimä sisältää kaiken ihmisen DNA:han koodatun perintöaineksen geenit mukaan lukien. Perimästä käytetään myös termejä geeniperimä ja genomi.

Periytymistavat ovat vallitseva eli dominantti periytyminen, peittyvä eli resessiivinen periytyminen ja sukupuoleen liittyvä eli X-kromosominen periytyminen. Kullakin periytymistavalla on omat tunnuspiirteensä.

Perimän tutkiminen

Geenitutkimus eli DNA-tutkimus auttaa esimerkiksi selvittämään perinnöllisiä sairauksia ihmisen omasta perimästä.

Geenitesti on laboratoriokoe, jossa analysoidaan DNA:ta ja tunnistetaan perimästä geenejä tai geenivirheitä.

Biopankki on laaja kokoelma vapaaehtoisesti luovutettuja ihmisperäisiä biologisia näytteitä esimerkiksi verestä, eritteistä ja kudoksista, jotka on säilötty tutkimustarkoituksiin. Biopankki kokoaa tietoja ja näytteitä vain suostumuksen antaneilta henkilöiltä.

Suomessa eräitä sairausgeenejä esiintyy enemmän kuin muualla maailmassa. Näitä kutsutaan suomalaiseksi tautiperinnöksi. Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu noin 40 sairautta, jotka ovat kaikki harvinaisia.

Lääkkeet, hoito ja lääkitys

Harvinaislääke on harvinaissairauden hoitoon tarkoitettu lääke, jolle Euroopan lääkevirasto (EMA) on myöntänyt harvinaislääkestatuksen. Suurin osa harvinaissairauksien hoidossa käytettävistä tai harvinaislääkestatuksen saaneista lääkkeistä on Kela-korvattavia.

Lääkkeen off label -käytöllä tarkoitetaan lääkkeen käyttöaiheen ulkopuolista käyttöä, jossa lääkettä määrätään hoidollisista syistä muuhun kuin myyntilupaviranomaisen hyväksymään käyttötarkoitukseen.

Lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskus Fimea voi erityisistä sairaanhoidollisista syistä antaa yksittäistapauksissa luvan luovuttaa kulutukseen sellaisen lääkevalmisteen, jolla ei ole Suomessa myyntilupaa (erityislupa).

Asiakkaan ja potilaan oikeudet

Potilasasiamiehen avun on oltava myös harvinaissairaan käytettävissä jokaisessa terveydenhuollon toimintayksikössä, kuten terveyskeskuksissa, keskussairaaloissa, yksityisillä terveysasemilla sekä muissa vastaavissa terveydenhuollon toimintayksiköissä.

Potilasasiamies tiedottaa ja neuvoo potilaan oikeuksista ja asemasta sekä avustaa tarvittaessa muistutusten teossa. Potilasasiamiehen palvelut ovat maksuttomia ja hänen yhteystietonsa saa kyseisestä terveydenhuollon yksiköstä.

Kunnassa on oltava nimetty  sosiaaliasiamies  joka palvelee kaikkia sekä julkisen että yksityisen sosiaalihuollon asiakkaita, myös harvinaissairaita.

Sosiaaliasiamies toimii asiakkaan oikeuksien edistämiseksi tiedottamalla ja neuvomalla asiakkaan asemasta ja oikeuksista sekä neuvomalla muistutuksen laatimisessa.

Sosiaaliasiamiehen palvelut ovat maksuttomia ja hänen yhteystietonsa saa kunnan sosiaalivirastosta, neuvonnasta tai verkkosivulta.

Jos on tyytymätön saamaansa hoitoon, palveluun tai kohteluun, kannattaa ensin keskustella asiasta hoitoa antaneen tai päätöksen tehneen henkilön tai hänen esimiestensä kanssa.

Jos asia ei ratkea ja potilas tai asiakas on edelleen tyytymätön kohteluunsa tai menettelyyn, asiassa on oikeus tehdä muistutus. Muistutus laaditaan kirjallisena.  Terveydenhuollossa se osoitetaan toimintayksikössä terveydenhuollosta vastaavalle johtajalle ja sosiaalihuollossa toimintayksikön vastuuhenkilölle tai sosiaalihuollon johtavalle viranhaltijalle.

Muistutuksen tekemisessä auttaa tarvittaessa potilas- tai sosiaaliasiamies.

Kantelun voi tehdä, jos kokee hoitavan tahon menettelyn tai toiminnan olevan lainvastaista, virheellistä tai epäasianmukaista. Kantelun voi tehdä myös tehtävien laiminlyönnin perusteella.

Oikeus kantelun tekemiseen ei ole rajattu kantelijan omaan asiaan. Kantelun voi siis tehdä kuka tahansa, myös muut kuin henkilö, jota asia koskee.

Harvinaiskentän toimijat ja toimenpiteet

Harvinaiset-verkosto on kahdenkymmenenyhden sosiaali- ja terveysjärjestön muodostama yhteistyö- ja kumppanuusverkosto, jonka tavoitteena on parantaa harvinaissairaiden ja heidän läheistensä asemaa. Harvinaiset-verkosto kokoaa ja välittää tietoa harvinaisaiheista sekä vaikuttaa aktiivisesti harvinaissairaiden arkea, hyvinvointia ja palveluita koskeviin asioihin kansallisesti ja kansainvälisesti. Verkosto on perustettu vuonna 1995.

Viiteen yliopistolliseen sairaalaan (Helsinki, Kuopio, Oulu, Tampere ja Turku) on kansallisen harvinaissairauksien ohjelman myötä perustettu harvinaissairauksien yksiköt, jotka keskittyvät harvinaissairauksien hoidon kehittämiseen ja alueelliseen koordinointiin. Yksiköissä ei ole vastaanottotoimintaa.

EU-maat ovat yhteistyössä muodostaneet eri tautiryhmille harvinaisten sairauksien virallisia asiantuntijaverkostoja (European Reference Networks), joista käytetään lyhennettä ERN.

ERN-osaamisverkostot on perustettu edistämään harvinaissairauksien varhaista tunnistamista, tutkimusta, seurantaa ja tehokasta hoitoa koko Euroopan alueella. Verkostojen toivotaan edistävän eri maiden terveysalan ammattilaisten ja osaamiskeskusten tiedonvaihtoa sekä antavan tukea diagnostiikkaan ja hoitoon.

Sosiaali- ja terveysministeriössä on laadittu Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma -raportti vuosille 2014-2017. Ohjelma perustuu EU:n kaikille jäsenmailleen antamaan suositukseen. Ensimmäinen kansallinen ohjelma kokosi toimenpide-ehdotuksia harvinaissairauksien tutkimuksen, hoidon, kuntoutuksen ja sosiaalisen tuen kehittämiseksi ja harvinaissairaiden palvelujärjestelmän yhdenmukaistamiseksi. Osa esitetyistä toimista, esim. harvinaissairauksien yksiköt, on jo toteutunut.

Suomen kansallinen ohjelmatyöskentely jatkuu edelleen ja uusi harvinaissairauksien kansallinen ohjelma 2018 – 2021 laaditaan vuoden 2018 loppuun mennessä.