Termejä

Suomessa käytetään eurooppalaista lukumääräistä määritelmää, jossa sairaus katsotaan harvinaiseksi, jos sairastavia on vähemmän kuin 5 henkilöä 10 000 asukasta kohti.

Erilaisia harvinaisia sairauksia tunnistetaan maailmassa tällä hetkellä noin 6 000 – 8 000. Diagnostiikan kehittyessä tunnistetaan joka vuosi useita kymmeniä uusia harvinaissairauksia tai näiden alamuotoja. Sairaus voi olla harvinainen vain jollain tietyllä alueella, mutta yleinen muualla.

Harvinaisia sairauksia sairastavia on Suomessa arviolta 450 000. Euroopassa lukumääräksi arvioidaan 30 miljoonaa ja koko maailman osalta vähintään 300 miljoonaa. Kaikkiaan 6 – 8 % maailman väestöstä sairastaa harvinaiseksi luokiteltavaa sairautta.

Geeni on perinnöllistä ominaisuutta ohjaava DNA-jakso. Ihmisellä on noin 24 000 geeniä. Geenit säätelevät yksittäisten solujen kasvua, kehitystä ja toimintaa.

Kromosomi on solun osa, joka sisältää ihmisen perintötekijät. Tavallisessa solussa kromosomeja on 46 kappaletta. Kutakin kromosomia on kaksi kappaletta eli kromosomeja on 23 paria. Toinen vastinkromosomeista on aina peritty äidiltä ja toinen isältä. Kaksi kromosomipareista on sukukromosomia, joihin ovat sijoittuneet sukupuoliominaisuuksia säätelevät geenit. Sukupuolen määräävät X- ja Y-sukupuolikromosomit. Naisen sukupuolikromosomipari on XX ja miehen XY.

Perimä sisältää kaiken ihmisen DNA:han koodatun perintöaineksen geenit mukaan lukien. Perimästä käytetään myös termejä geeniperimä ja genomi.

Periytymistavat ovat vallitseva eli dominantti periytyminen, peittyvä eli resessiivinen periytyminen ja sukupuoleen liittyvä eli X-kromosominen periytyminen. Kullakin periytymistavalla on omat tunnuspiirteensä.

Geenitesti on laboratoriokoe, jossa analysoidaan DNA:ta ja tunnistetaan perimästä geenejä tai geenivirheitä.

Biopankki on laaja kokoelma vapaaehtoisesti luovutettuja ihmisperäisiä biologisia näytteitä esimerkiksi verestä, eritteistä ja kudoksista, jotka on säilötty tutkimustarkoituksiin. Biopankki kokoaa tietoja ja näytteitä vain suostumuksen antaneilta henkilöiltä.

Suomessa eräitä sairausgeenejä esiintyy enemmän kuin muualla maailmassa. Näitä kutsutaan suomalaiseksi tautiperinnöksi. Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu noin 40 sairautta, jotka ovat kaikki harvinaisia.

Harvinaislääke on harvinaissairauden hoitoon tarkoitettu lääke, jolle Euroopan lääkevirasto (EMA) on myöntänyt harvinaislääkestatuksen. Suurin osa harvinaissairauksien hoidossa käytettävistä tai harvinaislääkestatuksen saaneista lääkkeistä on Kela-korvattavia.

Lääkkeen off label -käytöllä tarkoitetaan lääkkeen käyttöaiheen ulkopuolista käyttöä, jossa lääkettä määrätään hoidollisista syistä muuhun kuin myyntilupaviranomaisen hyväksymään käyttötarkoitukseen.

Lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskus Fimea voi erityisistä sairaanhoidollisista syistä antaa yksittäistapauksissa luvan luovuttaa kulutukseen sellaisen lääkevalmisteen, jolla ei ole Suomessa myyntilupaa (erityislupa).

Kunnassa on oltava nimetty  sosiaaliasiamies  joka palvelee kaikkia sekä julkisen että yksityisen sosiaalihuollon asiakkaita, myös harvinaissairaita. Sosiaaliasiamies toimii asiakkaan oikeuksien edistämiseksi tiedottamalla ja neuvomalla asiakkaan asemasta ja oikeuksista sekä neuvomalla muistutuksen laatimisessa. Sosiaaliasiamiehen palvelut ovat maksuttomia ja hänen yhteystietonsa saa kunnan sosiaalivirastosta, neuvonnasta tai verkkosivulta.

Jos on tyytymätön saamaansa hoitoon, palveluun tai kohteluun, kannattaa ensin keskustella asiasta hoitoa antaneen tai päätöksen tehneen henkilön tai hänen esimiestensä kanssa. Jos asia ei ratkea ja potilas tai asiakas on edelleen tyytymätön kohteluunsa tai menettelyyn, asiassa on oikeus tehdä muistutus. Muistutus laaditaan kirjallisena.  Terveydenhuollossa se osoitetaan toimintayksikössä terveydenhuollosta vastaavalle johtajalle ja sosiaalihuollossa toimintayksikön vastuuhenkilölle tai sosiaalihuollon johtavalle viranhaltijalle. Muistutuksen tekemisessä auttaa tarvittaessa potilas- tai sosiaaliasiamies.

Kantelun voi tehdä, jos kokee hoitavan tahon menettelyn tai toiminnan olevan lainvastaista, virheellistä tai epäasianmukaista. Kantelun voi tehdä myös tehtävien laiminlyönnin perusteella. Oikeus kantelun tekemiseen ei ole rajattu kantelijan omaan asiaan. Kantelun voi siis tehdä kuka tahansa, myös muut kuin henkilö, jota asia koskee.

Viiteen yliopistolliseen sairaalaan (Helsinki, Kuopio, Oulu, Tampere ja Turku) on ensimmäisen kansallisen harvinaissairauksien ohjelman (2014 – 2017) myötä perustettu harvinaissairauksien yksiköt, jotka keskittyvät harvinaissairauksien hoidon kehittämiseen ja alueelliseen koordinointiin. Yksiköissä ei ole varsinaista vastaanottotoimintaa.

EU-maat ovat yhteistyössä muodostaneet eri tautiryhmille harvinaisten sairauksien virallisia asiantuntijaverkostoja (European Reference Networks), joista käytetään lyhennettä ERN. ERN-osaamisverkostot on perustettu edistämään harvinaissairauksien varhaista tunnistamista, tutkimusta, seurantaa ja tehokasta hoitoa koko Euroopan alueella. Verkostojen toivotaan edistävän eri maiden terveysalan ammattilaisten ja osaamiskeskusten tiedonvaihtoa sekä antavan tukea diagnostiikkaan ja hoitoon.

Sosiaali- ja terveysministeriössä on laadittu jo kaksi kansallista ohjelmaa harvinaissairaiden diagnosoinnin, hoidon ja arkiselviytymisen parantamiseksi sekä alueellisen yhdenvertaisuuden ja osallisuuden turvaamiseksi. Ensimmäinen harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma -raportti laadittiin vuosille 2014 – 2017. Toinen, harvinaissairauksien kansallinen ohjelma 2019 – 2023, on lopuillaan ja kolmatta suunnitellaan toteutettavan kansallisen harvinaissairauksien strategian muodossa. Kansalliset ohjelmat perustuvat EU:n jäsenmailleen antamaan suositukseen. Ensimmäinen ohjelma kokosi toimenpide-ehdotuksia harvinaissairauksien tutkimuksen, hoidon, kuntoutuksen ja sosiaalisen tuen kehittämiseksi ja harvinaissairaiden palvelujärjestelmän yhdenmukaistamiseksi. Osa esitetyistä toimista, esim. harvinaissairauksien yksiköt, on jo toteutunut. Toinen ohjelma painotti osaamisen lisäämistä sekä yhteistyön ja osallisuuden vahvistamista. STM:n Harvinaiset sairaudet -työryhmä edisti ja seurasi ohjelman toimeenpanoa vuoden 2019 loppuun. Vuonna 2020 perustettiin THL:n alaisuuteen uusi Harvinaisten sairauksien kansallinen koordinaatio -asiantuntijatyöryhmä seuraamaan ja arvioimaan ohjelman ja siinä ehdotettujen toimenpiteiden toteutumista.

Harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman 2019 – 2023 yksi keskeisistä tavoitteista on harvinaissairauksien kansallinen koordinaatio, joka on sosiaali- ja terveysministeriön päätöksellä asetettu Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) vastuulle. Koordinaation tavoitteena on lisätä tietoa harvinaissairauksista ja kehittää kansallista palvelujärjestelmää sekä harvinaistoimijoiden verkostoa.

Harvinaissairauksien kansallisessa koordinaatiokeskuksessa työskentelevät ylilääkäri ja kehittämispäällikkö, joiden tukena on harvinaissairauksien asiantuntijatyöryhmä, jossa ovat edustettuina sekä viranomaiset ja ammattilaiset että potilasjärjestöt. Potilasjärjestöjen edustajina työryhmässä toimivat Harvinaiset-verkoston lisäksi HARSO ry ja Harvinaiskeskus Norio.