Hae ja selaa diagnooseja
Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.
Sairauden nimi
Muut nimet
CADASIL, Hereditary multi-infarct dementia
ACY2 deficiency, Aminoacylase 2 deficiency, Aspartoacylase deficiency, Spongy degeneration of the brain
ACPS2, Acrocephalopolysyndactyly type 2, Carpenter syndrome , ACPS2, Acrocephalopolysyndactyly type 2
CFC syndrome
CHARGE association, Coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome, Hall-Hittner syndrome
Arnold-Chiari malformation type 1, Chiari malformation type 1, Chiari malformation type I
Synnynnäinen hemidysplasia, iktyosiforminen erytroderma ja raajojen kehityshäiriöt, CHILD nevus, CHILD syndrome (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus and Limb Defects, CS), Congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limbs defects, CHILD nevus, Congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limbs defects
Chudley-Rozdilsky syndrome, Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome, Chudley-Rozdilsky syndrome
CIPA, Congenital insensitivity to pain with anhidrosis, HSAN4, Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV
CK syndrome, X-linked intellectual disability-microcephaly-cortical malformation-thin habitus syndrome, X-linked intellectual disability-microcephaly-cortical malformation-thin habitus syndrome
CRMCC, Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts
CSS