Hae ja selaa diagnooseja

Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.

Sairauden nimi

Muut nimet

Canavanin tauti

ACY2 deficiency, Aminoacylase 2 deficiency, Aspartoacylase deficiency, Spongy degeneration of the brain

Carpenterin oireyhtymä

ACPS2, Acrocephalopolysyndactyly type 2, Carpenter syndrome , ACPS2, Acrocephalopolysyndactyly type 2

CHARGE-oireyhtymä

CHARGE association, Coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome, Hall-Hittner syndrome

CHILD-oireyhtymä

Synnynnäinen hemidysplasia, iktyosiforminen erytroderma ja raajojen kehityshäiriöt, CHILD nevus, CHILD syndrome (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus and Limb Defects, CS), Congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limbs defects, CHILD nevus, Congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limbs defects

Chudley-Rozdilskin oireyhtymä

Chudley-Rozdilsky syndrome, Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome, Chudley-Rozdilsky syndrome

CK-oireyhtymä

CK syndrome, X-linked intellectual disability-microcephaly-cortical malformation-thin habitus syndrome, X-linked intellectual disability-microcephaly-cortical malformation-thin habitus syndrome