Hae ja selaa diagnooseja
Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.
Sairauden nimi
Muut nimet
Imperforate anus-hand, foot and ear anomalies syndrome, REAR syndrome, Renal-ear-anal-radial syndrome, Sensorineural deafness with imperforate anus and hypoplastic thumbs, Sensorineural hearing loss with imperforate anus and hypoplastic thumbs, TBS, Townes syndrome
Congenital major airway collapse
Franceschetti-Klein syndrome, Mandibulofacial dysostosis without limb anomalies
Pataun oireyhtymä, Patau syndrome, Trisomy 13, Patau syndrome
Edwardsin oireyhtymä, Chromosome 18 duplication, Trisomy 18, Chromosome 18 duplication, Edwards syndrome
Bourneville syndrome, Tuberous sclerosis
45,X syndrome, 45,X/46,XX syndrome
EPM1, Progressive myoclonus epilepsy type 1, ULD, Unverricht-Lundborg disease
Urticaria pigmentosa
Retinitis pigmentosa-deafness syndrome, Retinitis pigmentosa-hearing loss syndrome, USH
VACTERL association, VATER association
Fetal valproate syndrome (FVS), Fetal valproic acid syndrome, Fetal valproate syndrome, Fetal valproic acid syndrome, Valproic acid embryopathy
MLC, Megalencephalic leukodystrophy, Megalencephaly-cystic leukodystrophy syndrome, Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, Van der Knaap syndrome
