Harvinaissairauksien hoito

Harvinaissairauksien diagnosointi ja hoito on Suomessa keskitetty erikoissairaanhoidon yksiköihin, useimmiten yliopisto- tai keskussairaaloihin. Hoito ja seuranta voivat olla myös muissa terveydenhuollon palveluissa. Alueelliset erot vaikuttavat toimintakäytänteisiin. Yliopistosairaaloiden harvinaisyksiköiden sekä eurooppalaisten osaamisverkostojen odotetaan jatkossa edistävän harvinaissairauksien hoidon sujuvuutta ja alueellista yhdenvertaisuutta.

Hoidon ja palvelujen järjestämisvastuu on jaettu

Kunnat vastaavat perusterveydenhuollon ja sosiaalipalvelujen järjestämisestä. Erikoissairaanhoito on sairaanhoitopiirien vastuulla. Jotkut erikoissairaanhoidon palvelut järjestetään yliopistosairaaloiden erityisvastuualueiden perusteella ja osa hoidoista ja palveluista on keskitetty tiettyihin osaamisyksikköihin.

Diagnosointi, hoito ja seuranta

Harvinaissairautta epäiltäessä tulee toimia kuten minkä tahansa muunkin sairauden osalta eli hakeutua lääkärin vastaanotolle diagnosointiprosessin käynnistämiseksi. Perusterveydenhuollosta tulee saada tarvittaessa lähete erikoissairaanhoitoon ja tarkempiin tutkimuksiin. Erikoissairaanhoidon palveluja annetaan sairaaloissa. Vaativimmista hoidoista vastaavat yliopistosairaalat tai sairaanhoitopiirien keskussairaalat. Kun diagnoosi on varmistunut, hoitotoimenpiteet aloitettu ja sairauden tila vakiintunut, palautuvat seuranta ja jatkohoitotoimenpiteet usein perusterveydenhuoltoon, ellei sairaus edellytä erityistoimia.

Oikeus asianmukaiseen hoitoon ja kohteluun

Jokaisella on oikeus saada asianmukaista ja laadultaan hyvää sosiaali- ja terveydenhuollon palvelua. Olemassa olevista hoito- ja toimenpidevaihtoehdoista tulee kertoa avoimesti ja ymmärrettävästi.

Jos et ole tyytyväinen saamaasi palveluun, hoitoon tai kohteluun, sinulla on oikeus tehdä muistutus toimintayksikön vastuuhenkilölle tai kantelu valvovalle viranomaiselle. Jos kaipaat neuvoja oikeuksistasi, voit olla yhteydessä kuntasi potilas- tai sosiaaliasiamieheen.

Harvinaissairauksien yksiköt edistävät harvinaissairaiden hoidon organisointia

Kaikissa Suomen viidessä yliopistosairaalassa toimii erillinen harvinaissairauksien yksikkö, jonka tehtävänä on edistää harvinaissairauksien diagnostiikkaa, hoitoa ja asiantuntijapalvelujen saatavuutta. Tavoitteena on kehittää harvinaissairauksien hoidon sujuvuutta ja parantaa alueellista ja sairastuneiden välistä yhdenvertaisuutta. Harvinaisyksiköt ovat ensimmäinen harvinaissairauksien kansallisen ohjelman toteutuneista toimenpiteistä.

Harvinaissairauksien yksiköt palvelevat kaikkiin ikä- ja diagnoosiryhmiin kuuluvia harvinaissairaita. Harvinaisyksiköt ovat pääasiassa hallinnollisia ja koordinoivia toimijoita, jotka pyrkivät auttamaan oikean hoitopaikan ja asiantuntijan löytämisessä. Hoito annetaan tilanteen mukaan sairaaloiden muissa yksiköissä tai muissa terveydenhuollon palveluissa. Yksiköissä käytetään diagnostiikan ja hoidon tai kuntoutuksen suunnittelun tukena tarvittaessa moniammatillisia tiimejä. Näin pyritään rakentamaan sujuvampia hoitopolkuja ja tarjoamaan harvinaissairaille kokonaisvaltaista tukea. Yksiköt tarjoavat myös konsultaatioapua muille ammattilaisille. Harvinaisyksiköt tekevät yhteistyötä keskenään sekä mm. STM:n Harvinaiset sairaudet -työryhmän, EU:n osaamiskeskusverkostojen, Kelan, kuntien sosiaalitoimien ja potilasjärjestöjen kanssa.

Harvinaisille sairausryhmille virtuaalisia eurooppalaisia osaamisverkostoja

Yliopistosairaaloissa jo olemassa olevien sekä perustettavien harvinaisten sairausryhmien osaamiskeskuksien toivotaan kehittävän diagnostiikkaa ja helpottavan harvinaissairaiden ohjautumista oikeisiin palveluihin. EU on lisäksi perustanut virtuaalisia Euroopan laajuisia osaamisverkostoja tiedon ja osaamisen välittämiseksi eri maiden välillä.  Osaamiskeskuksilla on ollut mahdollisuus hakea eurooppalaisten osaamisverkostojen (European Reference Networks, ERN) jäsenyyttä, mikä edellyttää EU:n valintakriteerien täyttämistä. Ensimmäiset hyväksytyt eurooppalaiset osaamisverkostot julkistettiin keväällä 2017 ja Suomesta on ensi vaiheessa mukana 14 terveydenhuollon yksikköä neljästä eri yliopistollisesta keskussairaalasta. Lista eurooppalaisista osaamisverkostoista

Haasteita löytyy vielä, sillä eurooppalaiset osaamisverkostot ovat irrallaan kansallisista terveydenhuoltojärjestelmistä ja harvinaissairaan hoitopolusta. Myös tuleva maakunta- ja sote-uudistus vaikuttavat siihen, miten hoito ja palvelut tullaan jatkossa toteuttamaan.