Spinaalinen lihasatrofia

Spinaalinen lihasatrofia on perinnöllinen sairaus, jossa häiriö on selkäytimen hermosoluissa (ns. alempi liikehermo). Hermosolujen toiminnanhäiriö johtaa lihasten rappeutumiseen ja lihasheikkouteen. Alaraajojen lihasten voimat ovat tavallisesti heikommat kuin yläraajojen.

Lihasten rappeutuminen johtaa liikuntakyvyn heikkenemiseen ja usein myös hengityksen pulmiin. Syömisvaikeuksia voi esiintyä. Älykkyyteen sairaus ei vaikuta.

Sairaudesta tunnetaan neljää eri muotoa, jotka poikkeavat toisistaan vaikeusasteeltaan ja alkamisiältään. Vaikein muoto alkaa vauva-iässä ja lievin vasta aikuisena.

Lisää tietoa diagnoosista Terveyskylän ja Lihastautiliiton sivuilla (SMA1 ja SMA2).

***

Proximal spinal muscular atrophies are a group of neuromuscular disorders characterized by progressive muscle weakness resulting from the degeneration and loss of the lower motor neurons in the spinal cord and the brain stem nuclei.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 23.09.2019

Yhdistykset ja tukiryhmät

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.