Hae ja selaa diagnooseja
Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.
Sairauden nimi
Muut nimet
Hexosaminidase activator deficiency
GIST, Gastrointestinal stromal sarcoma
Sfingolipidoosi, Acid beta-glucosidase deficiency, Glucocerebrosidase deficiency, Acid beta-glucosidase deficiency, Glucocerebrosidase deficiency
Meretojan tauti, Familial amyloid polyneuropathy type IV, Familial amyloidosis, Finnish type, Gelsolin amyloidosis, Hereditary amyloidosis, Finnish type, Familial amyloid polyneuropathy type IV, Familial amyloidosis, Finnish type, Gelsolin amyloidosis, Hereditary amyloidosis, Finnish type
Classic GLUT1 deficiency syndrome, Classic GLUT1-DS, De Vivo disease, Encephalopathy due to GLUT1 deficiency
Facioauriculovertebral sequence
Tyvikalvovasta-aineglomerulonefriitti, Anti-GBM-glomerulonefriitti, Antiglomerulaarinen tyvikalvosairaus, Antityvikalvoglomerulonefriitti, Anti-glomerular basement membrane (anti-GBM) disease, Goodpasture's syndrome, Anti-GBM syndrome, Goodpasture syndrome
Basal cell nevus syndrome, Gorlin-Goltz syndrome, NBCCS, Nevoid basal cell carcinoma syndrome
Wegenerin granulomatoosi, Wegenerin tauti, Wegener granulomatosis, GPA
Rare gynaecological cancer, Rare gynaecological neoplasm