Hae ja selaa diagnooseja
Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.
Sairauden nimi
Muut nimet
Kufsin tauti, NCL tauti, Adult Neuronal Ceroid Lipofuscinoses, ANCL, Adult NCL, Kufs disease
Agenesis of the Corpus Callosum, Agenesis of the Corpus Callosum
Akrodysostoosi hormoniresistenssin kanssa tai ilman, Arkless-Grahamin oireyhtymä, Maroteaux-Malamutin oireyhtymä, Acrodysostosis, Acrodysplasia, Arkless-Graham syndrome, Maroteaux-Malamut syndrome, Acrodysplasia, Arkless-Graham syndrome, Maroteaux-Malamut syndrome
Acoustic neurilemoma, Acoustic neurinoma, Acoustic neuroma
ADEM, Acute disseminated encephalitis
Al Awadi-Raas-Rothschild syndrome, Aplasia/hypoplasia of limbs and pelvis, Congenital absence of ulna and fibula, Severe limb deficit
OCA
AxD
Alpha-1-proteinase inhibitor deficiency, Alpha1-antitrypsin deficiency
Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency
AHDS, MCT8 deficiency, Monocarboxylate transporter 8 deficiency, X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome
2A syndrome, 3A syndrome, 4A syndrome, AAA syndrome, Achalasia-addisonianism-alacrima syndrome, Adrenal insufficiency-achalasia-alacrima syndrome, Allgrove syndrome, Double A syndrome, Quaternary A syndrome
Alport deafness-nephropathy, Alport hearing loss-nephropathy
