Septo-optinen dysplasia

Septo-optinen dysplasia (SOD) on harvinainen, synnynnäinen ja kliinisesti heterogeeninen oireyhtymä, johon kuuluvat näköhermon vajaakehitys, hypopituitarismi eli aivolisäkkeen vajaatoiminta sekä puutteet keskiaivojen rakenteissa. Oireet voivat ilmetä pian syntymän jälkeen tai varhaislapsuudessa ja ne voivat vaihdella huomattavasti yksilöstä toiseen. Huomioitavaa on, että ainoastaan noin 30 % tapauksista todetaan kaikki kolme edellämainittua SOD-oireyhtymän pääoiretta.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Septooptic dysplasia (SOD) is a clinically heterogeneous disorder characterized by the classical triad of optic nerve hypoplasia, pituitary hormone abnormalities and midline brain defects.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 03.08.2019

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.