Hae ja selaa diagnooseja
Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.
Sairauden nimi
Muut nimet
Malonihappovirtsaisuus, Malonyl-CoA decarboxylase deficiency, Malonic aciduria, Malonyl-CoA decarboxylase deficiency
MFS
Accelerated skeletal maturation-facial dysmorphism-failure to thrive syndrome
Intellectual disability-aphasia-shuffling gait-adducted thumbs syndrome
GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency, GSD type 5, GSD type V, Glycogen storage disease type 5, Glycogen storage disease type V, Glycogenosis due to muscle glycogen phosphorylase deficiency, Glycogenosis type 5, Glycogenosis type V, McArdle disease, Myophosphorylase deficiency
McKusick-Kaufman syndrome, Hydrometrocolpos-postaxial polydactyly syndrome, Kaufman-Mckusick syndrome
Sekamuotoinen sidekudostauti, Sharp syndrome, MCTD, Sharp syndrome
Meckel-Gruberin oireyhtymä, Dysencephalia splanchnocystica, Meckel-Gruber syndrome
Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes
Fukuhara syndrome, Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibres
Arylsulfatase A deficiency, MLD
Lissencephaly due to 17p13.3 deletion, Monosomy 17p13.3, Telomeric deletion 17p
MIRAS
Synnynnäinen kasvohermohalvaus, Möbius syndrome
