Hae ja selaa diagnooseja
Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.
Sairauden nimi
Muut nimet
ACS3, Acrocephalosyndactyly type 3, SCS
GM2-gangliosidoosi, tyyppi II, Heksoaminidaasi-A:n ja B:n puute, GM2 gangliosidosis 0 variant, Sandhoff disease, GM2 gangliosidosis 0 variant, Hexosaminidases A and B deficiency
Hankittu hyperostoosioireyhtymä, Acquired Hyperostosis Syndrome, SAPHO syndrome, Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome
Besnier-Boeck-Schaumann disease, Boeck sarcoid
MPS1S, MPSIS, Mucopolysaccharidosis type 1S, Mucopolysaccharidosis type IS
Myelinoclastic diffuse sclerosis
Chronic urticaria with gammopathy, Chronic urticaria with macroglobulinemia
Hydromyelia
Kranioektodermaalinen dysplasia 1, Cranioectodermal dysplasia (CED), Sensenbrenner syndrome, CED, Sensenbrenner syndrome
De Morsier syndrome, SOD, Septo-optic dysplasia
Marfanoidinen kraniosynostoottinen oireyhtymä, Shprintzen-Goldbergin kraniosynostoottinen oireyhtymä, Marfanoid craniosynostosis syndrome, Shprintzen-Goldberg syndrome , SGS, Marfanoid craniosynostosis syndrome, SGS
Pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction, SDS, Shwachman syndrome, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome