Spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 1
Spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 1, eli SCA1, on pikkuaivojen ja niiden hermoratayhteyksien toimintahäiriöihin johtava etenevä neurologinen sairaus (ADCA I). Sairaus periytyy autosomisesti vallitsevasti eli dominantisti (AD).
Lisää tietoa diagnoosista Neuroliiton ja Terveyskylän sivuilla.
***
Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is a subtype of type I autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA type I; see this term) characterized by dysarthria, writing difficulties, limb ataxia, and commonly nystagmus and saccadic abnormalities.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 25.10.2018
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.