Hae ja selaa diagnooseja
Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.
Sairauden nimi
Muut nimet
TAR syndrome
GM2-gangliosidoosi, tyyppi I, GM2 gangliosidosis, B, B1 variant, Hexosaminidase A deficiency, GM2 gangliosidosis, B, B1 variant, Hexosaminidase A deficiency
Craniofacial dysmorphism-coloboma-corpus callosum agenesis syndrome, Temtamy-Shalash syndrome
Isochromosome 18p
48,XXXX syndrome, Quadruple X, Tetra X
Distal myopathy, Udd type, Distal titinopathy, Finnish tibial muscular dystrophy, TMD, Udd myopathy
Rolandic epilepsy exercise-induced dystonia
Imperforate anus-hand, foot and ear anomalies syndrome, REAR syndrome, Renal-ear-anal-radial syndrome, Sensorineural deafness with imperforate anus and hypoplastic thumbs, Sensorineural hearing loss with imperforate anus and hypoplastic thumbs, TBS, Townes syndrome
Congenital major airway collapse
Franceschetti-Klein syndrome, Mandibulofacial dysostosis without limb anomalies
Pataun oireyhtymä, Patau syndrome, Trisomy 13, Patau syndrome
Edwardsin oireyhtymä, Chromosome 18 duplication, Trisomy 18, Chromosome 18 duplication, Edwards syndrome
