Elämää sairauden kanssa

Harvinaissairaita yhdistävät samankaltaiset haasteet diagnoosista riippumatta. Yleisiä ongelmia ovat diagnosoinnin ja hoitoon pääsyn viivästyminen, puutteet lääkehoidossa sekä hoitopoluissa. Harvinaissairauksien haasteet johtuvat usein tiedonpuutteesta.

Harvinaisten haasteena usein tiedon- ja resurssien puute

Harvinaissairauksiin liittyy niiden harvinaisuudesta johtuvia haasteita. Vaikka harvinaissairaudet ovat hyvin erilaisia, yhdistävät harvinaissairaita usein samankaltaiset ongelmat. Harvinaissairauksien kohdalla oikean diagnoosin saanti usein viivästyy, tehokkaat hoidot puuttuvat monissa tapauksissa ja hoitoon ja kuntoutukseen erikoistuneita yksiköitä on vähän. Laadukasta, riittävää ja omalla äidinkielellä tuotettua selkeätä tietoa on harvinaisista diagnooseista saatavilla niukasti. Lisäksi aiheesta on vähän tieteellistä tutkimustietoa.

Harvinainen on harvinainen ammattilaisellekin

Tieto kertyy hitaasti, koska yksittäinen harvinainen sairaus tai vamma saattaa tulla ammattilaisellekin vastaan hyvin harvoin, mahdollisesti jopa vain yhden ainoan kerran ammattiuran aikana. Näin ammattilaisellekaan ei pääse kertymään riittävää kokemuksen tuomaa asiantuntemusta harvinaisesta sairaudesta. Mitä harvinaisemmasta sairaudesta tai pienemmästä sairaus- tai vammaryhmästä on kyse, sitä vaikeampaa on asiantuntijoiden ja kokemusperäisen tiedon löytäminen. Vastuu kokonaistilanteesta on kuitenkin löydyttävä terveydenhuolto- tai palvelujärjestelmän kautta, se ei voi jäädä harvinaissairaan kannettavaksi.

Diagnosointi on hidasta sairauden harvinaisuuden vuoksi

Harvinaissairauden tunnistaminen ja sairauden määrittäminen on usein vaativaa ja aikaa vievää. Voi kestää vuosia, ennen kuin oikea diagnoosi löytyy. Monessa sairaudessa oireet voivat vaihdella lievästä hyvin vakaviin ja sama sairaus saattaa ilmetä eri ihmisillä eri tavoin. Jos sairaus on hyvin harvinainen, sitä voi olla vaikea tunnistaa, koska siitä ei ehkä ole lainkaan aiempaa tietoa. Joissakin sairauksissa oireet voivat myös muistuttaa toisiaan tai viitata moneen eri sairauteen, jolloin voidaan tarvita useita tutkimuksia asian selvittämiseksi. Joskus jo saatu diagnoosi voi myöhemmin tarkentua tai jopa osoittautua vääräksi.

Tavoitteena koko elämänkaarta tukeva palvelukokonaisuus

Harvinaissairaat tarvitsevat ihan samoja asioita kuin yleisempiä sairauksia sairastavat: mahdollisimman varhaista diagnoosia ja oikea-aikaista hoitoa. Harvinaissairaudet edellyttävät usein palveluiden keskittämistä, kun soveltuvaa asiantuntijalääkäriä ei välttämättä löydy omasta maakunnasta tai sairaanhoitopiiristä. Jotta arjesta saadaan toimiva, tarvitaan koko elämänkaarta tukeva palvelukokonaisuus. Harvinaissairaan toimivaa arkea varten tarvitaan tietoa ja valveutuneisuutta sekä matalankynnyksen konsultaatiomahdollisuuksia, jotka mahdollistavat riittävän tuen.

Tutkimus lisää tietoa, mutta hitaasti

Tutkimus auttaa tunnistamaan aiemmin tuntemattomia sairauksia ja lisää ymmärrystä harvinaissairauksista ja niiden vaikutuksista. Tutkimusta vaikeuttaa mm. sairauksien matala esiintyvyys; pienistä harvinaissairausryhmistä ei ehkä löydy riittävää tutkimusotantaa, jolloin tutkimusta joudutaan laajentamaan muihin maihin. Kansainvälisen yhteistyön haasteina voivat olla vaikeus löytää sopivaa tutkimustahoa tai rahoittajaa tai hankaluus päästä yhteisymmärrykseen tutkimuksen laajuuden ja kohdennuksen määrittämisestä.