Smith-Magenisin oireyhtymä

Smith-Magenisin oireyhtymään (SMS) liittyvät tyypilliset käytöspiirteet, unihäiriöt, kehitysvamma ja vaikea kielen kehityksen viive. Yleensä Smith-Magenisin oireyhtymän syynä on pienikokoinen kromomipalan puutoskohta (mikrodeleetio) 17-kromosomin lyhyen haaran raidassa 11.2. Noin 10 %:ssa tapauksista Smith-Magenisin oireyhtymä johtuu kromosomivian sijaan RAI1-geenin virheestä, jolloin lyhytkasvuisuutta tai elinten rakennepoikkeavuuksia ei yleensä ole, mutta oireyhtymälle tyypilliset käytöspiirteet, unihäiriöt ja ylipainotaipumus ovat tavallisia.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskirjaston sivuilla.

***

Smith-Magenis syndrome (SMS) is a complex genetic disorder characterized by variable intellectual deficit, sleep disturbance, craniofacial and skeletal anomalies, psychiatric disorders, and speech and motor delay.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 03.08.2019

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.