Snyder-Robinsonin oireyhtymä
Snyder-Robinsonin oireyhtymä on X-kromosomiin linkittynyt erittäin harvinainen kehitysvammaoireyhtymä, jolle ovat tyypillisiä kehitysvammaisuus, lihas- ja luustomuutokset sekä kehitysviiveet.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Snyder-Robinson syndrome (SRS) is an X-linked intellectual disability syndrome, including also hypotonia, an unsteady gait, osteoporosis, kyphoscoliosis and facial asymmetry. Severe generalized psychomotor evolving to moderate to profound global intellectual disability is also observed.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 04.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.