Harvinaissairaudet

Harvinaiset sairaudet ovat sairauksia, joiden esiintyvyys on alhainen. Suomessa sairaus katsotaan harvinaiseksi, jos sairastavia on vähemmän kuin 5 henkilöä 10 000 asukasta kohti. Useimmiten harvinaissairaudet ovat perimään liittyviä.

Mikä on harvinaissairaus?

Harvinaissairaudet yleisnimitystä käytetään sairauksista ja vammoista, joiden esiintyvyys on alhainen. Harvinaiset sairaudet ja vammat ovat usein monisyisiä ja vakavuudeltaan ja ilmenemismuodoiltaan hyvin erilaisia. Ne voivat olla perinnöllisiä tai eteneviä sairauksia, erilaisia oireyhtymiä tai vammoja, joiden vaikutus arkeen on merkittävä.

Harvinaissairaudet ovat hyvin monimuotoisia. Niitä esiintyy kaikissa ikäryhmissä ja kaikilla lääketieteen erikoisaloilla. Useimmat harvinaiset sairaudet liittyvät perimäämme, arviolta 80 % harvinaissairauksista on geneettisiä. Jotkin harvinaissairaudet voivat olla hankinnaisia eli aiheutua esimerkiksi ympäristön, tartuntataudin tai jonkin vamman seurauksena.

Harvinaisuuden määrittely

Harvinaissairauksista käytetään yleensä määritelmää, joka perustuu taudin esiintyvyyteen tietyssä väestömäärässä. Suomessa on käytössä eurooppalainen määritelmä, jonka mukaan sairaus on harvinainen, jos sitä esiintyy korkeintaan viidellä henkilöllä 10 000:sta.

Osa harvinaisiksi luokitelluista sairauksista voi muuttua ajan myötä tavallisemmaksi. Kun diagnostiikka kehittyy ja sairauden oireita osataan tunnistaa paremmin kasvaa diagnosoitujen lukumääräkin. Sairaus voi olla myös harvinainen tietyllä alueella, mutta yleinen muualla.

Harvinaisuus on tavallisempaa kuin luullaan

Harvinaissairauksia tunnetaan maailmassa kaiken kaikkiaan arviolta 6 000. Määrä lisääntyy jatkuvasti, kun lääketieteen kehittyminen auttaa tunnistamaan uusia sairauksia ja erottamaan jo tunnetuista uusia alamuotoja. Joka vuosi löydetään kymmeniä uusia harvinaissairauksia.

Harvinaisia sairauksia sairastavia tai harvinaisiin vammaryhmiin kuuluvia arvioidaan yleisesti olevan
6 – 8 % väestöstä. Suomessa jokin harvinaissairaus tai vamma on siten noin 300 000 ihmisellä ja Euroopan tasolla noin 30 miljoonalla ihmisellä. Vaikka yksittäinen sairaus voi olla harvinainen, on harvinaissairaiden kokonaismäärä merkittävä. Koko maailmassa harvinaissairaiden lukumääräksi arvioidaan 300 miljonaa.

Harvinaiset lukuina

Sairaus tai vamma määritellään harvinaiseksi, kun sen esiintyvyys on alle 5 / 10 000.
Harvinaisia sairauksia ja vammoja tunnetaan maailmassa arviolta 6 000.

50 % harvinaisairaista on lapsia.
80 % harvinaissairauksista on geneettisiä.

Suomessa harvinaissairaus koskettaa yli 300 000 ihmistä ja heidän lähipiiriään.