Harvinaista elämää

Suomessa harvinaissairaus koskettaa yli 300 000 ihmistä ja heidän lähipiiriään. Vaikka yksittäinen sairaus voi olla hyvin harvinainen, on erilaisia harvinaisia sairaus- tai vammaryhmiä paljon: näihin kuuluu arviolta 6 – 8 % väestöstä. Harvinaissairaita yhdistävät samankaltaiset haasteet diagnoosista riippumatta. Diagnosoinnin ja hoitoon pääsyn viivästyminen, puutteet lääkehoidossa sekä hoitopoluissa ovat tuttuja monille. Harvinaissairauden vaikutus sairastavan ja hänen lähipiirinsä arkeen on merkittävä.

Elämää sairauden kanssa

Mitä kaikkea liittyy elämään harvinaisen sairauden tai vamman kanssa? Toimivaa arkea varten tarvitaan koko elämänkaarta tukeva palvelukokonaisuus.

Perimä ja perinnöllisyys

Monet harvinaiset sairaudet ovat perimään liittyviä tai perinnöllisiä ja esiintyvät suvuittain. Lue lisää perinnöllisyydestä sekä perimän tutkimisesta ja tutkimusmenetelmistä.

Termejä

Harvinaissairauksien pieneen termipankkiin on koottu harvinaisiin sairauksiin ja vammaryhmiin, tutkimukseen ja harvinaiskentän toimijoihin liittyviä termejä.

Usein kysyttyä

Askarruttaako jokin? Olemme listanneet yleisimpiä harvinaissairauksiin ja harvinaisuuteen liittyviä kysymyksiä aihepiireittäin ryhmiteltynä.