Hae ja selaa diagnooseja
Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.
Sairauden nimi
Muut nimet
Jansky-Bielshowskyn oireyhtymä, Jansky-Bielshowskyn oireyhtymä, suomalainen variantti, Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi 2 (CLN2), Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi 5 (CLN5), Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi 7 (CLN7), Late infantile NCL, Jansky-Bielschowsky disease, LINCL, Late infantile NCL
Aortic aneurysm syndrome due to TGF-beta receptors anomalies
Lowe disease, Lowe oculo-cerebro-renal dystrophy, Lowe oculo-cerebro-renal syndrome, Lowe oculocerebrorenal dystrophy, Lowe syndrome, OCRL, Phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency
Lujan syndrome, Lujan-Fryns syndrome, X-linked intellectual disability with marfanoid habitus, X-linked intellectual disability with marfanoid habitus
LAM
Hyperdibasic aminoaciduria, LPI
Malonihappovirtsaisuus, Malonyl-CoA decarboxylase deficiency, Malonic aciduria, Malonyl-CoA decarboxylase deficiency
MFS
Accelerated skeletal maturation-facial dysmorphism-failure to thrive syndrome
Intellectual disability-aphasia-shuffling gait-adducted thumbs syndrome
GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency, GSD type 5, GSD type V, Glycogen storage disease type 5, Glycogen storage disease type V, Glycogenosis due to muscle glycogen phosphorylase deficiency, Glycogenosis type 5, Glycogenosis type V, McArdle disease, Myophosphorylase deficiency
McKusick-Kaufman syndrome, Hydrometrocolpos-postaxial polydactyly syndrome, Kaufman-Mckusick syndrome
Sekamuotoinen sidekudostauti, Sharp syndrome, MCTD, Sharp syndrome
Meckel-Gruberin oireyhtymä, Dysencephalia splanchnocystica, Meckel-Gruber syndrome
