McKusick-Kaufmanin oireyhtymä
McKusick-Kaufmanin oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen kehitysvammaoireyhtymä, joka tulee ilmi jo vastasyntyneellä. Oireyhtymään liittyy käsien ja jalkojen sekä virtsa- ja sukupuolielinten epämuodostumia ja joskus myös synnynnäisiä sydänvikoja ja ruuansulatusjärjestelmän epämuodostumia.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
McKusick-Kaufman syndrome is a very rare, genetic developmental disorder presenting in the neonatal period characterized by genitourinary malformations, polydactyly, and more rarely, congenital heart disease or gastrointestinal malformations.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 07.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.