Lowen oireyhtymä
Lowen oireyhtymä on monielinsairaus, johon liittyy etenkin synnynnäinen kaihi, glaukooma eli silmänpainetauti, lievä tai vaikea älyllinen kehitysvammaisuus sekä munuaistiehyiden toimintahäiriöt (tarkemmin sanottuna ns. Fanconin oireyhtymä) ja siitä johtuvat oireet.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL) is a multisystem disorder characterized by congenital cataracts, glaucoma, intellectual disabilities, postnatal growth retardation and renal tubular dysfunction with chronic renal failure.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 07.08.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.