Lujan-Frynsin oireyhtymä
Lujan-Frynsin oireyhtymä on synnynnäinen X-kromosomissa periytyvä kehitysvammaoireyhtymä. Siihen liittyy lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus, pitkä ja hoikka olemus, tietyt kasvonpiirteet sekä käyttäytymisongelmat.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
The Lujan-Fryns syndrome or X-linked mental retardation (XLMR) with marfanoid habitus syndrome is a syndromic X-linked form of intellectual disability, associated with tall, marfanoid stature, distinct facial dysmorphism and behavioral problems.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 07.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.