LINCL – Myöhäislapsuuden neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

Myöhäislapsuuden neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (LINCL) kuuluu neuronaalisiin seroidilipofuskinoosi (NCL)-tauteihin ja lysosomaalisiin kertymäsairauksiin. LINCL-taudit voidaan jaotella klassisiin tai variantteihin LINCL-tauteihin.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Late infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (LINCLs) are a genetically heterogeneous group of neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs; see this term) typically characterized by onset during infancy or early childhood with decline of mental and motor capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 05.08.2019

Tulosta sivu

Nimet

LINCL – Myöhäislapsuuden neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

Jansky-Bielshowskyn oireyhtymä

Jansky-Bielshowskyn oireyhtymä, suomalainen variantti

Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi 2 (CLN2)

Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi 5 (CLN5)

Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi 7 (CLN7)

Late infantile NCL

Luokitus

OMIM 256731

OMIM 600143

OMIM 601780

OMIM 610127

OMIM 610951

UMLS C0022340

ICD-10 E75.4

OMIM 204500

OMIM 256730

Tarkempaa tietoa

Harvinaiskeskus Norio, LINCL – myöhäislapsuuden neuronaalinen seroidilipofuskinoosi Orphanet, ORPHA:168491 OMIM 600143 OMIM 204500 OMIM 256731 OMIM 601780 OMIM 610951 OMIM 256730 OMIM 610127

Yhdistykset ja tukiryhmät

Harvinaiskeskus Norio Tukiliitto, Harvinaiset Suomen JNCL-perheiden tukiyhdistys ry

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.