McArdlen tauti
McArdlen tauti eli lihaksen fosforylaasientsyymin puutos on harvinainen poikkijuovaisen lihaksen aineenvaihduntahäiriö.
Lisää tietoa diagnoosista Neuroliiton ja Lihastautiliiton sivuilla.
***
Myophosphorylase deficiency (McArdle’s disease), or glycogen storage disease type 5 (GSD5) , is a severe form of glycogen storage disease characterized by exercise intolerance.
Lähde:Orphanet
Päivitetty viimeksi 18.09.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.