Marshallin oireyhtymä
Marshallin oireyhtymä on harvinainen epämuodostumaoireyhtymä, jota kuvaavat kasvojen epämuodostumat, tietyt silmäongelmat, varhainen kuulon menetys, luuston muutokset, lyhyt pituuskasvu ja poikkeavuuksia ektodermaalisissa kudoksissa.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Marshall syndrome is a malformation syndrome that is characterized by facial dysmorphism, severe hypoplasia of the nasal bones and frontal sinuses, ocular involvement, early-onset hearing loss, skeletal and anhidrotic ectodermal anomalies and short stature with spondyloepiphyseal dysplasia and early-onset osteoarthritis.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 07.08.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.