Meckelin oireyhtymä

Meckelin oireyhtymä on hyvin heterogeeninen oireyhtymä. Se on ennen syntymää tai pian syntymän jälkeen kuolemaan johtava epämuodostumaoireyhtymä, joka kuuluu suomalaiseen tautiperintöön ja siliopatioihin eli värekarvojen poikkeavasta toiminnasta johtuviin sairauksiin.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Meckel syndrome (MKS) is a rare, lethal, genetic, multiple congenital anomaly disorder characterized by the triad of brain malformation mainly occipital encephalocele (see this term), large polycystic kidneys, and polydactyly as well as associated abnormalities that may include cleft lip/palate (see these terms), cardiac and genital anomalies, central nervous system (CNS) malformations, liver fibrosis, and bone dysplasia.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 07.08.2019

Tarkempaa tietoa

Harvinaiskeskus Norio, Meckelin oireyhtymä Orphanet, ORPHA:564 OMIM 249000 OMIM 603194 OMIM 607361 OMIM 611134 OMIM 611561 OMIM 612284 OMIM 613885 OMIM 614209 OMIM 614175 OMIM 615397 OMIM 617562

Yhdistykset ja tukiryhmät

Harvinaiskeskus Norio

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.