Hae ja selaa diagnooseja
Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.
Sairauden nimi
Muut nimet
HPRT deficiency, grade I, HPRT partial deficiency, HPRT-related gout, HPRT-related hyperuricemia, HPRT1 partial deficiency, Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase 1 partial deficiency, Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency, grade I, Kelley-Seegmiller syndrome
Spinobulbaarinen lihasatrofia, SBMA, SMAX1, X-linked BSMA, X-linked bulbospinal amyotrophy, X-linked spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA, SMAX1, X-linked BSMA, X-linked bulbospinal amyotrophy, X-linked bulbospinal muscular atrophy, X-linked spinal and bulbar muscular atrophy
PAH
Klippel-Trénaunay-Weber syndrome
CMD, MDC
GALC deficiency, Galactocerebrosidase deficiency, Galactosylceramidase deficiency, Globoid cell leukodystrophy
Creatine transporter deficiency, SLC6A8 deficiency
18p- syndrome, De Grouchy syndrome
B-CLL, B-cell chronic lymphoid leukemia, Small lymphocytic lymphoma
CML, Chronic granulocytic leukemia, Chronic myelogenous leukemia