Marshall-Smithin oireyhtymä
Marshall-Smithin oireyhtymä on harvinainen geneettinen tauti, jolle ovat ominaisia mm. nopea fyysinen kasvu ja luuston kypsyminen, erilaiset epämuodostumat ja kehitysviiveet, hengitysvaikeudet ja kehitysvammaisuus. Marshall-Smithin oireyhtymä on eri syndrooma kuin Marshallin oireyhtymä. Ne eivät siis liity mitenkään toisiinsa.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Marshall-Smith syndrome is a rare genetic disease characterized by tall stature and advanced bone age at birth.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 30.07.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.