Hae ja selaa diagnooseja
Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.
Sairauden nimi
Muut nimet
BSPDC, Cerebrovascular ferrocalcinosis, Idiopathic basal ganglia calcification, PFBC, Primary familial brain calcification
ARBD, ARND, Alcohol-related birth defects, Alcohol-related neurodevelopmental disorder, FAS, FASD, Fetal alcohol spectrum disorders
FSH dystrophy, FSHD, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Facioscapulohumeral myopathy, Landouzy-Dejerine dystrophy, Landouzy-Dejerine myopathy
Brunner-Winter syndrome, Digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum, FGLDS, FS, MMT, MODED syndrome, Microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome, Microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome, Microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome syndrome, ODED syndrome, Oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome
PAH deficiency, PKU, Phenylalanine hydroxylase deficiency
FRAXA syndrome, FXS, FraX syndrome, Martin-Bell syndrome
Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS), FXTAS syndrome, FXPOI (Fragile X-associated primary ovarian insufficiency), FXTAS syndrome
Intellectual disability associated with fragile site FRAXE
FA, FRDA
ALX3-related frontonasal dysplasia, Frontonasal dysplasia type 1, Isolated median cleft face syndrome
Hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency, Hereditary fructosemia
Diaphragmatic hernia-abnormal face-distal limb anomalies syndrome
Torakaaliaortan aneurysma, Torakaaliaortan aneurysma ja dissekoituma, Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection, Familial TAAD