Hae ja selaa diagnooseja
Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.
Sairauden nimi
Muut nimet
Brachmann-de Lange syndrome
FCS syndrome, Faciocutaneoskeletal syndrome
Cri du chat syndrome, Deletion 5p
Crouzon craniofacial dysostosis
CSWS, CSWSS syndrome, Continuous spikes and waves during slow-wave sleep, Epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during slow sleep
Currarino triad
Dent syndrome, Low-molecular-weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosis, Renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and renal stones, X-linked recessive hypercalciuric hypophosphatemic rickets, X-linked recessive nephrolithiasis
Adult dermatomyositis
Aggressive fibromatosis, Desmoid type fibromatosis
Devic disease, NMOSD
Diastrophic dwarfism
DBS/FOAR syndrome, Diaphragmatic hernia-exomphalos-hypertelorism syndrome, Diaphragmatic hernia-hypertelorism-myopia-deafness syndrome, Diaphragmatic hernia-hypertelorism-myopia-hearing loss syndrome, FOAR syndrome, Facio-oculo-acoustico-renal syndrome, Holmes-Schepens syndrome, Syndrome of ocular and facial anomalies, telecanthus and deafness, Syndrome of ocular and facial anomalies, telecanthus and hearing loss
Autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome, Autosomal recessive hearing loss-onychodystrophy syndrome, DOOR syndrome, Deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome, Deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome, Deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome, Hearing loss-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome, Hearing loss-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome, Hearing loss-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome
SMEI, Severe myoclonic epilepsy of infancy, Severe myoclonus epilepsy of infancy
