Fenyyliketonuria

Fenyyliketonuriassa elimistö ei pysty käsittelemään normaalisti aminohappo fenyylialaniinia, jota on kaikissa ravinnon proteiineissa. Jos fenyylialaniinia kertyy liikaa elimistöön se on haitallista aivoille. PKU-potilaiden vammautuminen voidaan estää aloittamalla erityisruokavaliohoito ensimmäisinä elinviikkoina.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskirjaston sivuilla.

***

Phenylketonuria (PKU) is the most common inborn error of amino acid metabolism and is characterized by mild to severe mental disability in untreated patients.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 02.08.2019

Yhdistykset ja tukiryhmät

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.