Fragiili-X-oireyhtymän kaltaiset häiriöt
Fragiili- X-oireyhtymän kaltaisiin häiriöihin kuuluvat mm. FXPOI (Fragile X-associated primary ovarian insufficiency) eli Fragiili-X-oireyhtymään liittyvä primaari munasarjojen toiminnan ennenaikainen hiipuminen ja FXTAS (Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome) eli fragiili-X-oireyhtymään liittyvä vapina/ataksia-oireyhtymä.
Fragiili-X-oireyhtymän kaltaisiin häiriöihin voi liittyä mm. autismikirjon häiriöitä tai aktiivisuuden ja tarkkaavaisuuden häiriötä eli ADHD:ta. Esimutaation laadusta ja kantajan iästä ja sukupuolesta riippuen, älykkyys on normaali tai älyllisen kehitysvammaisuuden aste on lievä.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion svulla.
***
Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a rare neurodegenerative disorder characterized by adult-onset progressive intention tremor and gait ataxia.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 08.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.