Frynsin oireyhtymä
Frynsin oireyhtymä käsittää monia synnynnäisiä poikkeavuuksia kasvoissa, raajoissa (90 %:lla tapauksista), palleassa ja keuhkoissa (n. 60 %:lla). Usein aivoista ja sydämestä löydetään myös rakennepoikkeavuuksia. Näiden lisäksi sairastuneilla todetaan monia muita epämuodostumia.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskirjaston sivuilla.
***
Fryns syndrome (FS) is a multiple congenital anomaly syndrome characterized by dysmorphic facial features, congenital diaphragmatic hernia, pulmonary hypoplasia, and distal limb hypoplasia, in addition to variable expression of additional malformations.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 08.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.