Hae ja selaa diagnooseja

Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.

Sairauden nimi

Muut nimet

Hurlerin oireyhtymä

Mukopolysakkaridoosi tyyppi 1H, Hurler disease, MPS1H, MPSIH, Mucopolysaccharidosis type 1H, Mucopolysaccharidosis type IH, Hurler disease, MPS1H, MPSIH, Mucopolysaccharidosis type 1H, Mucopolysaccharidosis type IH

Hyperkaleeminen periodinen paralyysi

Adynamia episodica hereditaria, Familial hyperPP, Familial hyperkalemic periodic paralysis, Gamstorp disease, Gamstorp episodic adynamy, HYPP, HyperKPP, HyperPP, Hyperkalemic PP, Primary hyperPP, Primary hyperkalemic periodic paralysis

IDCA

Idiopathic late-onset cerebellar ataxia, SAOA

Illumin oireyhtymä

Arthrogryposis multiplex congenita-whistling face syndrome, Illum syndrome, Illum syndrome

INCL

Hagberg-Santavuori disease, INCL, Infantile NCL, Santavuori disease, Santavuori-Haltia disease

IOSCA-tauti

IOSCA, Ohaha syndrome, Ophthalmoplegia-hypotonia-ataxia-hypoacusis-athetosis syndrome