FTAAD-oireyhtymä

FTAAD eli torakaaliaortan aneurysma on rintakehän alueella olevan aortan osan laajentuma. Torakaali eli nouseva aortta on sen päävaltimon alkuosa, jota pitkin veri virtaa sydämestä elimistöön. Torakaaliaortan aneurysma saattaa laajentua vähitellen ilman minkäänlaisia oireita. Jos laajentumaa ei korjata kirurgisesti, se voi johtaa aortan äkilliseen dissekoitumiseen eli aortan sisäseinämän repeämiseen, jolloin veri virtaa muualla kuin missä sen pitäisi. Tämä tilanne on hengenvaarallinen.

Lisää tietoa diagnoosista Invalidiliiton sivuilla.

***

Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection is a rare genetic vascular disease characterized by the familial occurrence of thoracic aortic aneurysm, dissection or dilatation affecting one or more aortic segments (aortic root, ascending aorta, arch or descending aorta) in the absence of any other associated disease. Depending on the size, location and progression rate of dilatation/dissection, patients may be asymptomatic or may present dyspnea, cough, jaw, neck, chest or back pain, head, neck or upper limb edema, difficulty swallowing, voice hoarseness, pale skin, faint pulse and/or numbness/tingling in limbs. Patients have increased risk of presenting life threatening aortic rupture.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 06.01.2020

Tarkempaa tietoa

Invalidiliitto, FTAAD-oireyhtymä Orphanet OMIM 609192 OMIM 610168 OMIM 607086 OMIM 607087 OMIM 132900 OMIM 611788 OMIM 613780 OMIM 614816 OMIM 615436 OMIM 616166 OMIM 615582 OMIM 617168

Yhdistykset ja tukiryhmät

Invalidiliitto, Harvinaiset-yksikkö Suomen Marfan-yhdistys ry

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.